POLtube
Szanowni Państwo,
Wrodzone zaburzenia czynności cewek nerkowych (tubulopatie) należą do grupy chorób rzadkich i ultrarzadkich. W 2012 r. powołano Polski Rejestr Uwarunkowanych Genetycznie Tubulopatii (POLtube) pod patronatem Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Jego celem jest gromadzenie i opracowywanie danych epidemiologicznych i klinicznych, pomoc w diagnostyce genetycznej, wymiana doświadczeń oraz ogólne promowanie tej problematyki w środowisku medycznym dla poprawy opieki nad chorymi. W ramach funkcjonowania rejestru umożliwiamy także diagnostykę molekularną innych chorób takich jak hiperoksaluria, cystynuria, idiopatyczna hiperkalcemia oraz autosomalna dominująca cewkowo- śródmiąższowa choroba nerek (ADTKD).
Chcielibyśmy zachęcić Państwa do zgłaszania pacjentów z rozpoznaniem/podejrzeniem wrodzonej tubulopatii, wszystkich przypadków nefrokalcynozy oraz w/w chorób. Ze swojej strony oferujemy pomoc w nieodpłatnej diagnostyce genetycznej w/w schorzeń w jednym ze współpracujących z nami wiodących ośrodków badań molekularnych. Zgłoszenie do rejestru wymaga przesłania krwi wraz ze zgodą na badanie genetyczne oraz formularza danych pacjenta.
Celem ustalenia możliwości badania genetycznego prosimy o kontakt z koordynatorami rejestru.
Koordynatorzy:
prof. dr hab. med. Przemysław Sikora
Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
email: przemyslaw.sikora@umlub.pl
tel. 81 7185470
dr hab. med. Marcin Zaniew
Katedra Pediatrii, Uniwersytet Zielonogórski
email: m.zaniew@cm.uz.zgora.pl
tel. 602 55 48 26
Tel. 602554826
Pliki do pobrania:
- Wrodzone tubulopatie w polskich ośrodkach nefrologii dziecięcej
- Genetycznie uwarunkowane tubulopatie w Polsce – dane z rejestru PTNefD
- POLtube – raport maj 2015
- POLtube – geny
- POLtube – raport maj 2016
- Diagnostyka cystynozy
- POLtube – raport 2021