POLtube

Szanowni Państwo,

Wrodzone zaburzenia czynności cewek nerkowych (tubulopatie) należą do grupy chorób rzadkich i ultrarzadkich. W 2012 r. powołano Polski Rejestr Uwarunkowanych Genetycznie
Tubulopatii (POLtube) pod patronatem Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Jego celem jest gromadzenie i opracowywanie danych epidemiologicznych i klinicznych, pomoc w diagnostyce genetycznej, wymiana doświadczeń oraz ogólne promowanie tej problematyki w środowisku medycznym dla poprawy opieki nad chorymi. W ramach funkcjonowania rejestru umożliwiamy także diagnostykę molekularną innych chorób takich jak hiperoksaluria, cystynuria, idiopatyczna hiperkalcemia oraz autosomalna dominująca cewkowo- śródmiąższowa choroba nerek (ADTKD).

Chcielibyśmy zachęcić Państwa do zgłaszania pacjentów z rozpoznaniem/podejrzeniem wrodzonej tubulopatii, wszystkich przypadków nefrokalcynozy oraz w/w chorób. Ze swojej strony oferujemy pomoc w nieodpłatnej diagnostyce genetycznej w/w schorzeń w jednym ze współpracujących z nami wiodących ośrodków badań molekularnych. Zgłoszenie do rejestru wymaga przesłania krwi wraz ze zgodą na badanie genetyczne oraz formularza danych pacjenta.

Celem ustalenia możliwości badania genetycznego prosimy o kontakt z koordynatorami rejestru.

Koordynatorzy:

prof. dr hab. med. Przemysław Sikora
Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
email: przemyslaw.sikora@umlub.pl ; tel. 81 7185470

dr hab. med. Marcin Zaniew
Katedra Pediatrii, Uniwersytet Zielonogórski
email: m.zaniew@cm.uz.zgora.pl; tel. 602 55 48 26

Tel. 602554826

Pliki do pobrania:

  1. Wrodzone tubulopatie w polskich ośrodkach nefrologii dziecięcej
  2. Genetycznie uwarunkowane tubulopatie w Polsce – dane z rejestru PTNefD
  3. POLtube – raport maj 2015
  4. POLtube – geny
  5. POLtube – raport maj 2016
  6. Diagnostyka cystynozy