POLtube

Wrodzone zaburzenia czynności cewek nerkowych (tubulopatie) należą do grupy chorób rzadkich i ultrarzadkich. Problematyka tych schorzeń w polskiej populacji dzieci i młodzieży nie była dotychczas przedmiotem systemowych badań. Stało się to powodem powołania w 2013 r. Rejestru Uwarunkowanych Genetycznie Tubulopatii (POLtube) pod patronatem Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej (PTNefD). Jego zadaniem jest gromadzenie i opracowywanie danych epidemiologicznych i klinicznych, umożliwianie diagnostyki genetycznej, wymiana doświadczeń oraz ogólne promowanie tej problematyki w środowisku medycznym dla poprawy opieki nad chorymi.

Wstępne wyniki naszej działalności przedstawiane na XII Konferencji PTNefD w 2013 r. w Lublinie (prezentacja w załączeniu) wskazywały na trudności w klinicznym rozpoznawaniu, a zwłaszcza genetycznej diagnostyce tych chorób. Mimo krótkiego okresu funkcjonowania rejestru możemy już odnotować wymierną poprawę w tym zakresie, co było tematem prezentacji na XIII Konferencji PTNefD w 2014 r. (prezentacja w załączeniu).

Przeprowadzona diagnostyka genetyczna służy nie tylko ostatecznemu potwierdzeniu choroby, ale również może decydować o leczeniu i rokowaniu (korelacja genotypowo-fenotypowa) oraz umożliwiać przeprowadzenie szeroko rozumianego poradnictwa genetycznego. Ponadto jest źródłem dla analiz i opracowań naukowych.

W związku z tym zachęcamy wszystkich zainteresowanych do kontaktu w przypadku rozpoznania/podejrzenia wrodzonej tubulopatii. Zgłoszenie do rejestru wymaga wypełnienia prostej ankiety i zgody opiekunów prawnych (pacjenta) na badanie genetyczne. To ostatnie jest wykonywane zazwyczaj nieodpłatnie w jednym ze współpracujących z nami ośrodków diagnostyki molekularnej. W celu zgłoszenia chorego do rejestru lub przesłania materiału biologicznego (krwi), prosimy o kontakt z dr Marcinem Zaniewem. Serdecznie zachęcamy do współpracy.

Koordynatorzy:

Dr hab. med. Przemysław Sikora

Klinika Nefrologii Dziecięcej, USD, UM w Lublinie

Email: sikoraprzem@hotmail.com

Dr med. Marcin Zaniew

SZOZ nad Matką i Dzieckiem, Poznań

Email: zaniewmarcin@wp.pl

Tel. 602554826

Pliki do pobrania:

  1. Wrodzone tubulopatie w polskich ośrodkach nefrologii dziecięcej
  2. Genetycznie uwarunkowane tubulopatie w Polsce – dane z rejestru PTNefD
  3. POLtube – raport maj 2015
  4. POLtube – geny
  5. POLtube – raport maj 2016
  6. Diagnostyka cystynozy